37岁男性进行性步态共济失调病例分析：SCA1基因诊断与MRI影像特征
案例1
该患者是一名37岁的男性，有进行性步态性共济失调，眼球震颤，口腔，金字塔症状和轻度欣快痴呆的病史5年。脑MRI在椎骨下部显示一个“跨标志”（图1A），小脑和脑干的严重萎缩（图1B）。他的弟弟今年35岁，具有相似的临床和成像特征（图1C）。
图1
该患者最终通过基因检查被诊断为SCA1。普通人群中遗传性脊椎发子（SCA）的发病率为1/100,000至50,000元。病变主要影响小脑，脑干和脊髓，并且主要是常染色体显性。临床表现包括共济失调，疟疾，痉挛，障碍性眼运动，锥体区域和锥体外体征。 SCA1结构MRI通常表现为橄榄ponsive小脑萎缩（OPCA）和白质萎缩（WM），其严重程度小于SCA2。 SCA 2的MRI显示了更典型的OPCA。庞巴拉，中脑，小脑中膜，小脑半球牙齿核，额叶，额叶，颞叶和前叶的白细胞萎缩。最重要的是，庞氏症萎缩是，下半部分布平坦。 OPCA的严重程度与临床残疾有关。图2 A是MSA，2 B是SCA 2。
图2
案例2
该患者，一名男性，现年25岁，在近亲结婚，有一个正常的运动里程碑，并且逐渐认知下降和痉挛性麻痹已有6年。他在12岁时接受了白内障手术，并获得了MMSE 12。
图3
该患者被诊断出患有脑肌腱Xanoma。脑腱瘤是一种罕见的脂质代谢障碍，其特征是进行性共济失调，痴呆，白内障和肌腱Xantoma。
案例3
一名具有高血压史和2型糖尿病史的71岁妇女被送往医院突然的眩晕和共济失调。入院时的血压为146/98毫米汞柱，心率为每分钟97次，DWI成像和T2WI显示出双侧庞森和右小脑的急性梗塞（图4A）。磁共振血管造影显示双侧椎动脉V4段闭塞（图4B）。
图4
一年后，病人的双手震颤明显，只能抓住拐杖，但他的头晕并不严重。身体血压没有显着变化，自主功能正常。随访T2WI揭示了橄榄庞塞小脑萎缩和盆栽横卷迹象（图5）。
图5
案例4
该患者是一名58岁的妇女，患有乳房导管癌，进行了右乳房切除术，化疗和胸壁放疗。它表现为呕吐，嗜睡，间歇性混乱，不清楚的言论和非自愿运动。磁共振成像显示跨面部的标志。 （图6-A）扩散加权的MRI显示左小脑半球的斑点过敏。 （图6-B）未发现增强，表明脑梗塞。 （图6-C）轴向T1加权MRI显示了小脑沟的弥散线性增强，表明乳腺癌中的软脑膜转移。 （图6-D）轴向T2加权MRI显示庞森交叉形状的过度信号。在庞森和小脑中没有看到萎缩。
图6
案例5
一名31岁的女性具有复视，平衡障碍和耳聋18个月。入院前九个月进行脑性MRI非增强的MRI表明庞塞脑肿胀（图7-A）。他接受了4周的口服皮质激素治疗，这是无效的。在入院期间，患者患有轻度的认知障碍（MMSE 24/30），双侧水平近视凝视。此外，右上运动神经元和双侧感觉性耳聋还存在面部麻痹（通过听力确定确认）。中央轴和双侧四肢僵硬又动，但没有静态震颤。所有四肢都有小脑共济失调的迹象，它们具有广泛的基础步态，需要他人的帮助。肢体的力量和感觉是正常的，meta的屈曲。没有证据表明自主神经异常或风湿病。 （图7-B）T2加权的MRI显示庞然和小脑的严重萎缩，庞塞氏症显示出十字形的超信号（横向符号）。
图7
该患者出现严重的帕金森综合症，患有小脑和脑干功能障碍。没有自主神经异常，而Ponsor大脑的初始MRI肿胀，因此不考虑多系统萎缩的可能性。尽管她患有近视凝视，但她并不是一个典型的进行性上核瘫痪。血清学和脑脊液测试以及最初的脑肿大脑肿胀表明血管炎是帕金森综合症的众所周知的原因。沃勒继发于血管梗塞的变性会导致T2加权MRI超信号。该患者中的跨面包符号可能反映了选择性的墙壁横向纤维纤维的变性。
案例6
患者，女性，43岁，有艾滋病毒史。不规则治疗。它主要表现为小脑症状。 T2 Flair图像在2006-2010中的演变如图8所示。请注意，庞然萎缩和JC病毒杂交最早出现在2007年。小脑的超信号从头开始持续到五年后。
图8
案例7
该患者是一名52岁的女性，步态不稳定6个月。患者躺下或坐下时常常感到头晕。没有紧迫性尿失禁，泌尿率保留，排尿频率或便秘增加。没有运动延迟，僵硬，记忆力丧失或痴呆的症状。仰卧侧的血压为170/90 mmHg，站立侧的血压为140/70 mmHg。有关标题MRI，请参见图9。
图9
结论
跨面部的符号是成像表现，它指的是轴向MRI PON，显示了横切的T2高信号。形成机制是，通过小脑中足发送的蓬松核及其纤维（桥梁横向纤维），而构成小脑上脚上脚的纤维和金字塔束并未损坏； Ponsor椎骨的退化和神经胶质增生和小脑的中脚增加了水分含量，形成了上ponsor ponsor的T2加权交叉形高音。
Cross-bread signs are not only seen in multisystem atrophy (MSA), but also in spinal cerebellar ataxia, vasculitis-induced cerebellar tract Waller's degeneration, JC virus granular cell neuronal neuropathy, mutant Cerjack disease, paraneoplastic cerebellar degeneration, breast cancer soft meningeal metastasis, bilateral cerebellar中脚梗塞，脑肌腱Xantoma病，脆弱的X-Tremor共济失调综合征（FXTA），突变体Cerjack病等。